唐氏综合征是家族病吗 发病机制是什么

  很多并没有患有唐氏综合征的夫妻,发现自己的孩子是唐氏综合征患儿后会感到很惊讶,因为人们通常都认为唐氏综合征是家族病。但唐氏综合征是家族病吗?发病机制又是什么呢?让我们来看看吧。

  唐氏综合征是家族病吗?

  唐氏综合征是一种家族遗传病。唐氏综合征又称21-三体综合征,是由21号染色体分裂引起的问题。唐氏综合征患者具有典型的外貌特征,如小的眼裂、上翘的外眼角、宽的眼距、低的鼻梁、低的耳朵和张开的嘴。

  患有唐氏综合征的人也有精神问题,随着年龄的增长,精神问题会变得更加明显。新生儿之间差别不大,但随着年龄的增长会越来越明显。此外,生长和发育也受到影响。个子矮的人通常会有一定的手印特征。同时还会有其他畸形如心脏问题、男孩隐睾、女孩无月经等。

  发病机制又是什么呢?

  唐氏综合征是由基因畸变引起的,儿童的第21条染色体从两条正常染色体变成了3条染色体。所以也叫21三体综合征,是我国发病率最高的出生缺陷之一。其发生主要是由于当一个亲代的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵进行有丝分裂时,21号染色体没有分离。

  三体型可由减数分裂过程中亲本生殖细胞21号染色体不分离引起,其机制由减数分裂过程中亲代(多为母体)生殖细胞染色体不分离引起。孕妇年龄越大,患唐氏综合征的可能性越大(表1)。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家系研究中发现,存在于父母生殖细胞中的嵌合21-三体细胞系和母亲21号染色体的单亲二体也是21-三体综合征出现的原因。易位型可由21号染色体平衡易位携带者遗传。除染色体易位外,父母双方的外周血淋巴细胞核型大多正常。产生唐氏综合征表型的21号染色体的关键位置是21q22.1~q22.2,不包括这个区域的21个【高龄试管微信:molee6】三体都是正常的。

  总而言之,唐氏综合征是有着一定遗传风险在的,但是这种遗传风险非常的小。因此女性朋友们也不要过于的担心,在检查前注意均衡饮食,适当运动,保持一个良好的心态面对唐氏筛查。

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